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Date Auteur Résumé
Décembre 2016 Pr JOURNEAU Pierre

Une enfant de 15 ans consulte pour une fatigabilité à la marche évoluant depuis 2 ans.

L’examen clinique retrouve :
• une taille de 125 cm ;
• une voie très haut perchée ;
• une perturbation majeure de l’équilibre sagittal, associant un flessum des hanches et des genoux ainsi qu’une limitation très importante de l’élévation des épaules et un flessum de coude ;
• une volumineuse hernie ombilicale.

L’examen neurologique met en évidence un syndrome pyramidal des 4 membres.

 

 

L'auteur déclare avoir des liens d'intérêts avec Biomarin, Genzyme, Shire, Orthofix, Orthopediatrics.

 

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Mots clés : flessum, hernie ombilicale, Hunter
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Novembre 2016 Pr JOURNEAU Pierre
Un enfant, âgé de 10 ans, consulte pour un aspect de main en griffe (figure 1), bilatéral et modéré. Cet aspect est ancien d’après sa famille.
 
L’examen clinique retrouve une impossibilité d’obtenir l’extension passive des articulations interphalangiennes des doigts longs, en particulier distales. 
L’analyse de la sensibilité montre une hypoesthésie à la face palmaire des 3 premiers doigts des 2 mains, tandis que le reste de l’examen neurologique est normal.
La famille signale de fréquents blocages actifs des doigts, évoquant un phénomène de doigt à ressaut.
 
Vous avez demandé une radiographie des mains pour explorer la raideur des doigts (figure 2).
Il existe de nombreuses anomalies osseuses :
 - métacarpiens courts et épaissis ;
 - anomalies de forme des os du carpe ;
 - élargissements épiphysométaphysaires radiale et ulnaire.
 
 
L'auteur déclare avoir des liens d'intérêts avec Biomarin, Genzyme, Shire, Orthofix, Orthopediatrics.
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Mots clés : hypoesthésie, maladies métaboliques, mucopolysaccharidose, hunter
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Août 2016 Pr BERGER Marc

Un jeune garçon âgé de 12 ans, d’origine syrienne, réfugié en France en novembre 2015, est adressé en consultation pédiatrique dès son arrivée pour confirmation diagnostique d’une maladie de Gaucher. Le diagnostic a été établi d’après les résultats d’une biopsie hépatique et d’une biopsie ostéomédullaire réalisées à l’âge de 18 mois. Une splénectomie a été effectuée à l’âge de 2,5 ans.

Examen clinique : asthénie, retard staturopondéral à -3 DS, cyphoscoliose thoracique, obstruction nasale et respiration orale, hépatomégalie avec débord de 10 cm sous le rebord costal, examen neurologique normal.

Bilan biologique : hyperleucocytose avec lymphocytose, anémie normocytaire modérée, ferritine normale, carence en fer et en vitamine D, hyperprotéinémie globale, hypergammaglobulinémie polyclonale. 
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Mots clés : maladie de Gaucher, enfant, splénectomie
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Juin 2016 Pr JOURNEAU Pierre
Un enfant de 2 ans consulte pour une déformation du dos apparaissant en position assise (figure 1). Pas d’antécédent particulier. Acquisition de la marche à 13 mois. Il a toujours présenté cet aspect selon la famille.
 
Vous demandez une radiographie du rachis de profil pour analyser la déformation.
L’aspect d’une vertèbre est très particulier (figure 2).
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Mots clés : déformation sagittale, vertèbre en rostre, maladie de Hunter
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Avril 2016 Dr CORNE Christelle
Un homme âgé de 54 ans, éthylo-tabagique, est adressé en consultation de chirurgie vasculaire pour une artériopathie de stade IV. Le tabagisme est toujours actif alors que la prise d’alcool a été stoppée depuis 1 an. Le patient a une dyslipidémie non traitée et des antécédents familiaux de maladie coronarienne. Il a déjà bénéficié d’un pontage aorto-bifémoral et d’une amputation transmétatarsienne du pied droit. Le chirurgien demande une consultation cardiologique avant d’envisager de pratiquer une artériographie et, éventuellement, une intervention. Lors de la consultation, la tension artérielle est normale. Un souffle systolique au foyer mitral est observé. L’ECG est sinusal, avec une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et des ondes T négatives en D1, aVL, et de V3 à V6. L’échographie cardiaque transthoracique révèle une importante HVG concentrique, à prédominance septale, sans valvulopathie importante
 
Figure. Myocardiopathie hypertrophique.
(Remerciements au Dr Biguet-Petit-Jean)

 

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Mots clés : Maladie de Fabry
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Mars 2016 Dr GRISEL Coraline
Lors de l’examen systématique de 9 mois, un pédiatre découvre une hépatomégalie chez un petit garçon sans antécédent particulier (figure).

Une échographie abdominale confirme l’hépatomégalie et retrouve également une splénomégalie.

 
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Mots clés : Maladie de Hunter
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Janvier 2016 Pr DECRAMER Stéphane
Un adolescent âgé de 12 ans consulte pour des douleurs diffuses, prédominantes au niveau abdominal et aux extrémités.
Il présente depuis l’âge de 5 ans des acroparesthésies déclenchées par l’effort, les émotions et le changement de température. Les crises douloureuses abdominales, de type colique, apparaissent lors des fébricules, sans point d’appel.
À l’examen cutané du patient, on observe une hypohidrose des pieds et des mains ainsi que des lésions cutanées au niveau de l’ombilic (figure 1).
 
Une IRM cérébrale a été réalisée à la suite d’une céphalée ophtalmique droite accompagnée de photophobie, sans perte de l’acuité visuelle.
 
 
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Mots clés : Maladie de Fabry, céphalée ophtalmique, douleurs chroniques
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Octobre 2015 Dr BELMATOUG Nadia

Un patient âgé de 36 ans, caucasien, consulte aux urgences pour une douleur d’apparition brutale, intense, permanente, à type de coup de poignard évoluant depuis 3 heures.
La douleur siège à la fesse gauche, irradie dans l’aine et la face antérieure de la cuisse.
Le patient n’a pas de fièvre, pas de lombalgie, pas d’altération de l’état général.
L’examen clinique est difficile en raison de l’intensité des douleurs.
Les rotations de l’articulation de hanche sont cependant normales.
L’examen somatique aux urgences est décrit comme normal.
Les résultats des examens biologiques réalisés aux urgences montre :
• hémoglobine : 12,5 g/dl, leucocytes : 8 500/mm3
• plaquettes : 116 000/mm3
• CRP : 30 mg/l.
La radiographie du bassin (figure 1) est normale.


Évolution

L’intensité des douleurs justifie l’hospitalisation du patient. Un traitement par morphine est institué. Les douleurs diminuent progressivement d’intensité, permettant un examen clinique plus approfondi.
À l’interrogatoire, le patient signale avoir, depuis 6 mois, des hématomes spontanés sur les jambes. La mobilité de hanche est quasi normale. Il n’y a pas de syndrome rachidien. On note quelques hématomes de la face antérieure des 2 tibias. La palpation abdominale révèle une discrète splénomégalie, la rate débordant de 2 travers de doigt sous le rebord costal. Le patient ne présente pas d’hépatomégalie. Le reste de l’examen clinique est strictement normal.
Les résultats des examens biologiques réalisés 24 heures après son arrivée aux urgences sont les suivants :
• hémoglobine : 12 g/dl, VGM : 95 µ3
• leucocytes : 4 500/mm3
• plaquettes : 95 000/mm3
• ionogramme sanguin normal,
• transaminases, γGT et phosphatases alcalines normales,
• CPK, LDH normales,
• calcémie et phosphorémie normales,
• vitamine D : 29 ng/ml,
• CRP diminuée à 20 mg/l,
• γglobulines à 16 g/l,
• fer sérique et capacité de saturation de la sidérophiline normaux,
• ferritinémie élevée à 540 ng/ml.


Vous demandez une IRM du bassin complémentaire (figure 2).

 

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Mots clés : Maladie de Gaucher
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Septembre 2015 Dr GRISEL Coraline
Une mère consulte avec son enfant de 18 mois pour une tuméfaction ombilicale.
Il s'agit du premier et unique enfant d'un couple non consanguin sans antécédent particulier.

À l'examen sont observées une macroglossie, une dysmorphie faciale, une hernie ombilicale, une hépatosplénomégalie, une respiration bruyante, une macrocrânie à + 3 DS et une avance staturopondérale.  



Figure 1. Garçon de 2 ans atteint de mucopolysaccharidose de type 2.
Figure 2. Courbes du périmètre crânien chez un garçon de la naissance à l'âge de 2 ans.
Figure 3. IRMc++ 

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Mots clés : Maladie de Hunter
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Juin 2015 Dr BOUIBEDE Fatma
Un patient âgé de 26 ans nous est adressé pour la découverte fortuite d’une thrombopénie à 141 g/l.
Le reste du bilan montre une hémoglobine à 13,6 g/dl, une électrophorèse des protides normale, une ferritinémie à 291 μg/l et un coefficient de saturation de la transferrine normal.
Le temps de céphaline activée est de 77 s, le temps de saignement de 32 s et le taux de prothrombine de 84 %. Les sérologies des hépatites B et C sont négatives, de même que celles de l’HIV, du CMV et  de l'EBV.
Le bilan auto-immune révèle la présence d’un anticoagulant circulant sans facteur antinucléaire, anticardiolipine ou anti-β2-glucoprotéine.  
À l’échographie abdominale, une hépatomégalie de 15 cm et une splénomégalie de 14 cm refoulant le rein gauche sont observées.
Le myélogramme décrit la présence de macrophages atypiques.
Le patient se plaint secondairement de douleurs lombaires et de la hanche gauche.
À l’hémogramme, une chute du taux de plaquettes à 128 g/l avec une hémoglobine à 10,6 g/dl est observée.
 
Figure 1. IRM du bassin en STIR axial.
Figure 2. IRM du bassin en T1 Fat Sat.
 

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Mots clés : maladie de Gaucher, lésions kystiques osseuses
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Juin 2015 Dr LIDOVE Olivier
Un jeune homme âgé de 17 ans se plaint d'un flou visuel discret depuis 6 mois.
Un examen ophtalmologique avec lampe à fente est effectué (figure).
Sa scolarité est normale et il n’a aucun traitement.
Il souffre de douleurs des extrémités (sa mère a eu le même symptôme entre 20 et 35 ans). Son grand-père maternel est décédé brutalement à l'âge de 45 ans (de cause inconnue). 
 
 
Remerciements au Dr Serge Doan, ophtalmologiste à l'hôpital Bichat (Paris), pour la figure.
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Mots clés : maladie de Fabry, cornée verticillée
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Avril 2015 Dr CABASSON Sébastien
Un enfant vous est adressé par une consœur pour “des otites et rhumes à répétition”, associés à un retard moteur et de langage. Il a 1 an et demi.

À l'examen sont observés une hyperpilosité, des anomalies cutanées, une cyphose dorsale, une hernie ombilicale ainsi qu'un abdomen proéminent avec hépatomégalie. Le patient présente en effet un retard de langage, mais une assez bonne sociabilisation, et une absence de traits autistiques. 

 

Figure 1. Photographie du dos du patient.

Figure 2. Radiographie de profil du rachis thoracolombaire du patient.

Figures 3 et 4. Scanner cérébral, coupes axiales. 

 

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Mots clés : maladies lysosomales, enzymothérapie substitutive, maladie de Hunter
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Janvier 2015 Dr LIDOVE Olivier

Il s’agit d’un homme de 40 ans chez qui, lors d’une visite à la médecine du travail, une protéinurie associée à une hématurie microscopique est découverte.

Le patient présente des lésions cutanées péri-ombilicales (figure 1) et des lésions identiques sur le scrotum et la base de la verge.
L’examen montre également une baisse d’audition (il n’entend pas le tic-tac de sa montre, de façon bilatérale).
Il ne prend aucun traitement.
Il nous informe, par ailleurs, d’un antécédent de « gros cœur » chez sa sœur, en l’absence d’hypertension artérielle.
 
L’ionogramme sanguin est normal, la créatinine est de 130 μmol/l et la protéinurie de 1 g/24 h, hématurie + (bandelette).
 
 
 
Figure 1. Lésions cutanées péri-ombilicales.
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Mots clés : Protéinurie, Angiokératomes, Maladie de Fabry
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Décembre 2014 Dr CORNE Christelle

Un homme de 22 ans est hospitalisé aux urgences suite à une rixe dans un contexte d’alcoolisation aiguë. Il n’a aucun antécédent personnel. Une thrombopénie est découverte ainsi qu’une splénomégalie à l’examen clinique. La tomodensitométrie abdominale et l’IRM confirment la splénomégalie et montrent une hépatomégalie. La thrombopénie est également confirmée à 85 G/L sans anémie, ni insuffisance hépatocellulaire. Il n’y a pas de fièvre, et les aires ganglionnaires sont libres. 

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Mots clés : Maladie de Gaucher
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Novembre 2014 Dr SERRATRICE Christine
Un homme âgé de 26 ans est adressé en consultation pour la découverte, à l'occasion d’un bilan de médecine du travail, d’une thrombopénie à 93 G/l et d'une hyperferritinémie à 760 mg/l. Il se plaint d’une asthénie isolée depuis plusieurs années.
L’échographie abdominale retrouve une splénomégalie de 14 cm.
Les sérologies du VIH, de l’hépatite B, de l’hépatite C et de la fièvre Q sont négatives ; les sérologies du CMV et de l’EBV sont en faveur d’une immunisation ancienne.
Les recherches d’anticorps antinucléaires, d’anticorps anti-ADN et d’antiphospholipides ainsi que le test de Coombs plaquettaire sont négatifs.
Un myélogramme est réalisé, montrant des mégacaryocytes présents mais dans une moelle hémodiluée.
Le patient est perdu de vue pendant 3 ans et revient consulter pour une douleur spontanée au fémur gauche. La thrombopénie a atteint 66 G/l ; la ferritine est à 825 mg/l, le coefficient de saturation, à 35 %.
L’échographie abdominale retrouve une splénomégalie de 18 cm.
 

Figures 1 et 2. IRM des fémurs T1 et T2 en suppression de la graisse.

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Mots clés : Maladie de Gaucher
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Octobre 2014 M Edimark Administrateur

Edimark Santé, groupe d'information médicale, vous propose une sélection de cas cliniques en image sur le thème des maladies de surcharge lysosomale.

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Mots clés : bientôt
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