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Posté le 14/04/2015 par le Dr Sébastien CABASSON
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Un enfant vous est adressé par une consœur pour “des otites et rhumes à répétition”, associés à un retard moteur et de langage. Il a 1 an et demi.

À l'examen sont observés une hyperpilosité, des anomalies cutanées, une cyphose dorsale, une hernie ombilicale ainsi qu'un abdomen proéminent avec hépatomégalie. Le patient présente en effet un retard de langage, mais une assez bonne sociabilisation, et une absence de traits autistiques. 

 

Figure 1. Photographie du dos du patient.

Figure 2. Radiographie de profil du rachis thoracolombaire du patient.

Figures 3 et 4. Scanner cérébral, coupes axiales. 

 

Le quiz du mois

Quel est le principal diagnostic dermatologique à évoquer devant les anomalies cutanées (figure 1) ?
Le profil du rachis de l'enfant révèle une cyphose dorsolombaire. Que peut-on évoquer concernant la vertèbre L1 (figure 2, flèche) ?
D'après le scanner cérébral de l'enfant, quelle(s) est(sont) la(les) propositions exactes (figures 3 et 4) ?
Le diagnostic de mucopolysaccharidose de type 2 (maladie de Hunter) est confirmé par l’analyse de l’activité enzymatique de l’iduronate 2-sulfatase. Quel traitement proposez-vous à l’enfant, en France, en 2015 ?

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