Identifiez vousIdentifiez-vous
Inscription gratuite Inscription gratuite
imagedumois.com
Posté le 10/09/2015 par le Dr Coraline GRISEL et le Dr Anaïs BRASSIER
 
Cliquez sur un visuel pour l'agrandir
Une mère consulte avec son enfant de 18 mois pour une tuméfaction ombilicale.
Il s'agit du premier et unique enfant d'un couple non consanguin sans antécédent particulier.

À l'examen sont observées une macroglossie, une dysmorphie faciale, une hernie ombilicale, une hépatosplénomégalie, une respiration bruyante, une macrocrânie à + 3 DS et une avance staturopondérale.  



Figure 1. Garçon de 2 ans atteint de mucopolysaccharidose de type 2.
Figure 2. Courbes du périmètre crânien chez un garçon de la naissance à l'âge de 2 ans.
Figure 3. IRMc++ 

Le quiz du mois

Comment faire pour avancer dans votre hypothèse diagnostique ? Plusieurs réponses sont possibles
D'après l'IRM cérébrale réalisée, quelle(s) est (sont) la(les) proposition(s) exacte(s) ?
Le dosage des GAG urinaires révèle une augmentation de l'héparane sulfate et de la dermatane sulfate. Comment confirmer le diagnostic de mucopolysaccharidose ?
L'activité de l'enzyme iduronate-2 sulfatase est effondrée et vous confirmez une mucopolysaccharidose de type 2, ou maladie de Hunter. Les parents désirent d'autres enfants. Que leur dites-vous ?

Pour afficher les images en plein écran et
répondre au quiz, identifiez-vous