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Posté le 10/03/2016 par le Dr Coraline GRISEL et le Dr Anaïs BRASSIER
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Lors de l’examen systématique de 9 mois, un pédiatre découvre une hépatomégalie chez un petit garçon sans antécédent particulier (figure).

Une échographie abdominale confirme l’hépatomégalie et retrouve également une splénomégalie.

 

Le quiz du mois

Vous prescrivez un bilan sanguin. Que demandez-vous ? (plusieurs réponses possibles)
Le bilan sanguin est normal. Qu'évoquez-vous ?
Quels autres signes recherchez-vous ?
Vous avez adressé ce patient à un Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme. Quelles sont les options thérapeutiques ?

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